Abstract

A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é uma doença autossómica dominante, que se distingue em dois tipos, devidos a mutações em genes diferentes. É caracterizada por telangiectasias mucocutâneas e viscerais, envolvendo vários órgãos com malformações vasculares. O sintoma comum é a anemia. O diagnóstico clínico é baseado na presença de pelo menos três das quatro principais características clínicas: epistáxis, telangiectasias cutâneas ou mucosas, envolvimento visceral e história familiar. Dependendo das manifestações da doença e da sua gravidade, existem várias formas de tratamento que variam desde terapêutica local, a cirurgia, ou terapêutica farmacológica. Apresentamos o caso de um paciente com THH e anemia por deficiência de ferro grave, dependente de transfusões de sangue frequentes, que teve uma melhoria dramática após terapêutica com a talidomida, sem ocorrência de efeitos colaterais.


Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disease and is distinguished into two types, which are due to mutations in different genes. It is characterized by mucocutaneous and visceral telangiectasia and involves several organs with vascular malformations. The common symptom is anemia. The clinical diagnosis is based on the presence of at least three of four main clinical features: epistaxis, cutaneous or mucosal telangiectases, visceral involvement and a family history. Depending on disease manifestation and it severity, there are several forms of therapy ranging from local therapy, surgery ou drug therapy. Here we describe a dramatic improvement of a patient with HHT and severe iron deficiency anemia, requiring frequent blood transfusion, successfully treated with thalidomide, without side effects.

© 2013 Galicia Clínica.

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