Joubert Syndrome

Abstract

Mulher de 30 anos, com antecedentes de atraso do desenvolvimento psicomotor inicial. Observada em consulta por crises tónico-clónicas generalizadas. Ao exame objectivo apresentava, apraxia oculomotora subtil, estrabismo divergente do olho esquerdo e marcha de base alargada com instabilidade. Durante o estudo etiológico da epilepsia realizada ressonância magnética encefálica (RMN) que revelou a hipoplasia do vérmis do cerebelo, formando “sinal do dente molar”, sugestivo de síndrome de Joubert.
O Síndrome de Joubert é uma doença autossómica recessiva caracterizada por um largo espectro de malformações do rombencéfalo. O síndrome clássico define-se pela presença do “sinal do dente molar” em RMN, na dependência do alargamento das vias de circulação de líquor por hipoplasia de tecido cerebral; défice cognitivo/atraso do desenvolvimento; hipotonia na infância e anomalias dos movimentos oculares. Esta doente apresenta três destes critérios.
O tratamento consiste sobretudo na resolução de condições associadas, sendo o prognóstico dependente da gravidade da malformação.

© 2014 Galicia Clínica.